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紐約的一項原理驗證研究的結果表明﹐分析基因組﹑片段組和甲基化組的無細胞DNA血液測試可以幫助患有遺傳性癌症易感綜合症的個體及早發現癌症。這種疾病被稱為李法美尼(Li-Fraumeni)綜合征﹐其特徵是存在危險的種系TP53突變。
正如《Cancer Discovery》報道的那樣﹐來自病童醫院(SickKids)﹑安大略省癌症研究所﹑瑪格麗特公主癌症中心等地的研究人員回顧性分析了所收集的193份血漿樣本中的游離DNA(cfDNA)﹐這些樣本來自89名患有種系TP53突變的成人或兒童。TP53突變會增加患腦腫瘤﹑乳腺癌﹑腎上腺皮質癌﹑軟組織肉瘤或骨肉瘤的風險。 ... |
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